CONTEXTUALIZAÇÃO: A Síndrome de Marfan (SM) é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo que envolve os sistemas ocular, cardiovascular e musculoesquelético, causada por mutações no gene da fibrilina1, gerando flacidez nos ligamentos articulares, favorecendo a hipermobilidade articular e redução na contenção do crescimento ósseo. OBJETIVOS: Avaliar as medidas antropométricas, alterações musculoesqueléticas e a frequência do tratamento fisioterapêutico nos pacientes com SM. MÉTODOS: Participaram deste estudo 26 pacientes, sendo 17 do gênero feminino, com idade de 13,23±2,77 anos, massa corpórea de 51,5±24-68 Kg, altura de 1,70±1,40-1,81 m e envergadura de 1,73±0,12 cm, e nove do gênero masculino, com idade de 14,44±2,18, massa corpórea de 61,0±42-72 Kg, altura de 1,83±1,66-1,97 m e envergadura de 1,93±0,13. Foram obtidas medidas antropométricas, alterações ME de forma padronizada, sendo o pectus e a escoliose, por avaliação radiológica, e a angulação (â) da curva escoliótica, pelo método de Cobb; a aracnodactilia, pelo sinal do polegar e teste de Walker-Murdoch, e a dolicostenomelia, pela envergadura em relação à altura. Os pacientes responderam a um questionário quanto à participação em tratamento de fisioterapia. RESULTADOS: Quando comparados com a estimativa brasileira, a massa corpórea e a altura apresentaram valores maiores no gênero feminino (p=0,001 e p<0,0005) e masculino (p=0,019 e p=0,0001). Das alterações musculoesqueléticas, encontrou-se pectus em 3 (11%), pectus e escoliose em 19 (73%), dolicostenomelia em 11 (42%) e aracnodactilia em 21(80%). Onze (42%) pacientes com SM já haviam realizado tratamento de fisioterapia. CONCLUSÕES: As alterações antropométricas e musculoesqueléticas estão presentes na SM, e o tratamento fisioterapêutico é pouco frequente.

BACKGROUND: Marfan syndrome (MS) is an autosomic dominant condition of the connective tissue that involves the ocular, cardiovascular and musculoskeletal systems. MS is caused by mutations in the fibrillin-1 gene, leading to joint ligaments flaccidity, joint hypermobility and an overgrowth of the long bones. OBJECTIVES: The aim of the present study was to assess anthropometry, musculoskeletal alterations and the prevalence of physical therapy treatments among patients with MS. METHODS: Twenty-six patients were included in this study [17 females (age: 13.23±2.77 years; body mass 51.5±24-68 Kg; height 1.70±1.40-1.81 m; arm span: 1.73±0.12 m) and 9 males (age: 14.44±2.18; body mass: 61.0±42-72 Kg; height: 1.83±1.66-1.97 m; arm span: 1.93±0.13 m)]. Anthropometric measurements and musculoskeletal abnormalities were determined in a standardized fashion: pectus and scoliosis were assessed through radiography and angulation (â) of the scoliosis curve using the Cobb method; arachnodactyly was assessed through the thumb sign and Walker-Murdoch test and dolichostenomelia was assessed by arm span in relation to height. Patients also responded to a questionnaire addressing participation in physical therapy. RESULTS: In comparison to values estimated for the Brazilian population, mass and height were greater among the patients with MS (females: p=0.001 e p<0.0005 e males p=0.019 e p=0.0001, respectively). The following musculoskeletal abnormalities were found: pectus in 3 patients (11%), pectus and scoliosis in 19 (73%), dolichostenomelia in 11 (42%) and arachnodactyly in 21 (80%). Eleven patients (42%) with MS had previously undergone physical therapy. CONCLUSIONS: Patients with MS exhibit altered musculoskeleto and anthropometry and have infrequent physical therapy treatment.

FUNDAMENTO: Os estudos disponíveis não analisaram de modo abrangente os vários fatores envolvidos na gênese da hipertensão (HT), especialmente a associação entre pressão arterial, excreção urinária de sódio e disfunção renal. OBJETIVO: Avaliar a prevalência dos fatores de risco para HT em diferentes grupos etários em uma amostra representativa da uma população urbana brasileira. MÉTODOS: A população estudada (1.717 indivíduos adultos) foi avaliada por grupos etários: 18 a 39 anos; 40 a 49; 50 a 59; 60 a 69 e > 70 anos. As médias das variáveis quantitativas e as variáveis categóricas dos grupos normotenso e hipertenso foram comparadas. RESULTADOS: A prevalência geral ajustada para HT foi de 25,23%. A prevalência aumentou com a idade e era mais alta em indivíduos com baixo nível educacional. Índice de massa corporal e circunferência abdominal aumentados estavam positivamente associados com uma maior prevalência de HT. Havia uma associação positiva significante entre HT e excreção urinaria de sódio. Os indivíduos hipertensos apresentavam maior frequência de disfunção renal, definida como clearance de creatinina <60 ml/min/m². A prevalência de diabetes mellitus na população geral era de 5,6% e 14,5% nos indivíduos hipertensos. A hipertensão era uma condição conhecida por 74,4% dos indivíduos hipertensos. Entre os indivíduos hipertensos tratados, 52,4% tinham a hipertensão controlada e apenas 34,3% dos pacientes hipertensos no geral (tratados ou não) tinham a pressão arterial controlada. CONCLUSÃO: Esse estudo de base populacional é especial devido ao fato de agregar diferentes fatores demográficos, epidemiológicos e de risco envolvidos na gênese da hipertensão na avaliação de uma única amostra com um cálculo populacional que pode ser extrapolado para outras populações hipertensas.

BACKGROUND: The available studies have not fully analyzed the several factors involved in the genesis of hypertension (HT), especially the association among blood pressure, urinary sodium excretion and renal dysfunction. OBJECTIVE: To assess the HT prevalence and risk factors in different age groups in a representative sample of an urban Brazilian population. METHODS: The studied population (1717 adult individuals) was evaluated by age groups: 18 to 39 years; 40 to 49; 50 to 59; 60 to 69 and > 70 years. Quantitative variable means and categorical variables of the hypertensive and normotensive groups were compared. RESULTS: The adjusted overall prevalence of HT was 25.23%. The prevalence increased with age and was higher in individuals with low educational level. Increased body mass index and abdominal waist were positively related to a higher prevalence of HT. There was a significant positive association between HT and urinary sodium excretion. Hypertensive individuals presented higher frequency of renal dysfunction, defined as measured creatinine clearance <60 ml/min/m². The prevalence of diabetes mellitus was 5.6% in the overall population and 14.5% in hypertensive individuals. Hypertension was a known condition to 74.4% of the hypertensive individuals. Among treated hypertensive individuals, 52.4% achieved controlled blood pressure and only 34.3% of the overall hypertensive patients (treated or not) had blood pressure controlled. CONCLUSION: This population-based is unique by gathering different demographic, epidemiologic and risk factors involved in the genesis of hypertension in a single sample assessment with a population calculation, which might be extrapolated to other hypertensive populations.

FUNDAMENTO: Los estudios existentes no han analizado de modo amplio los varios factores comprendidos en la génesis de la hipertensión (HT), especialmente la asociación entre presión arterial, excreción urinaria de sodio y disfunción renal. OBJETIVO: Evaluar la prevalencia de los factores de riesgo para HT en diferentes grupos etarios, en una muestra representativa de una población urbana brasilera. MÉTODOS: La población estudiada (1.717 individuos adultos) fue evaluada por grupos etarios: 18 a 39 años; 40 a 49; 50 a 59; 60 a 69 y > 70 años. Se compararon los promedios de las variables cuantitativas y las variables categóricas de los grupos normotenso e hipertenso. RESULTADOS: La prevalencia general ajustada para HT fue del 25,23%. La prevalencia aumentó con la edad y era más alta en individuos con bajo nivel educacional. El índice de masa corporal y la circunferencia abdominal aumentados se asociaron positivamente con una mayor prevalencia de HT. Había una asociación positiva significante entre HT y excreción urinaria de sodio. Los individuos hipertensos presentaban mayor frecuencia de disfunción renal, definida como clearance de creatinina < 60 ml/min/m². La prevalencia de diabetes mellitus en la población general era del 5,6% y 14,5% en los individuos hipertensos. La hipertensión era una condición conocida por el 74,4% de los individuos hipertensos. Entre los individuos hipertensos tratados, el 52,4% tenían una hipertensión controlada y sólo el 34,3% de los pacientes hipertensos en general (tratados o no) tenían la presión arterial controlada. CONCLUSIÓN: Este estudio de base poblacional es especial, debido al hecho de agregar diferentes factores demográficos, epidemiológicos y de riesgo comprendidos en la génesis de la hipertensión en la evaluación de una única muestra con un cálculo poblacional que puede ser extrapolado a otras poblaciones hipertensas.

Nos modelos animais a medida do tamanho do infarto do miocárdio "in vivo" e sua relação com o tamanho da lesão encontrada no exame "pos-mortem" ainda é um desafio. A finalidade do presente estudo é verificar se um eletro (ECG) e ecocardiograma (ECO) rotineiros poderiam ser utilizados para predizer a extensão do infarto em ratos. Ratos Wistar foram infartados pela ligadura cirúrgica da artéria coronária descendente anterior e exames eletro, ecocardiográficos e histopatológicos foram realizados 1, 7 e 28 dias pós-infarto. Foi encontrada correlação entre o tamanho do infarto medido pela histopatologia e a amplitude da onda Q em D1 apenas nos ECGs realizados no primeiro dia após a cirurgia. Os diâmetros da cavidade ventricular esquerda medidos em sístole e em diástole pelo ECO correlacionaram-se com o tamanho do infarto no sétimo dia pós-infarto. Ainda mais, no sétimo e vigésimo oitavo dias pós-cirurgia, os índices sistólicos estimados pelo Modo M também se correlacionaram com o tamanho do infarto. Em resumo, nós mostramos que um ECG e ECO convencionais são capazes de estimar a extensão do infarto do miocárdio em ratos. Nossos dados sugerem que o tempo mais adequado para estimar o tamanho do infarto pelo ECO é 7 dias pós-cirurgia.

In animal models the evaluation of myocardial infarct size in vivo and its relation to the actual lesion found post mortem is still a challenge. The purpose of the current study was to address if the conventional electrocardiogram (ECG) and/or echocardiogram (ECHO) could be used to adequately predict the size of the infarct in rats. Wistar rats were infarcted by left coronary ligation and then ECG, ECHO and histopathology were performed at 1, 7 and 28 days after surgery. Correlation between infarct size by histology and Q wave amplitude in lead L1 was only found when ECGs were performed one day post-surgery. Left ventricular diastolic and systolic dimensions correlated with infarct size by ECHO on day 7 post-infarction. On days 7 and 28 post-infarction, ejection indexes estimated by M-mode also correlated with infarct size. In summary we show that conventional ECG and ECHO methods can be used to estimate infarct size in rats. Our data suggest that the 7-day interval is actually the most accurate for estimation of infarct size by ECHO.

Homem de 41 anos em insuficiência cardíaca sistólica, CF III NYHA, estágio clínico C, por cardiomiopatia dilatada, foi submetido ao transplante autólogo da fração mononuclear da medula óssea, via sistema arterial coronariano, através de cateterismo cardíaco. Dois meses após o procedimento, houve diminuição do BNP plasmático, diminuição da área cardíaca ao estudo radiológico do tórax e à ressonância nuclear magnética. O ecocardiograma demonstrou diminuição do fluxo regurgitante secundário a dilatação do anel mitral. Na ergoespirometria houve melhor desempenho, com aumento do consumo máximo de oxigênio, sendo possível redução da terapêutica medicamentosa. A ausência de eventos adversos caracterizados por: instabilidade clínica/hemodinâmica, alteração enzimática ou eletrocardiográfica apontam para segurança e exeqüibilidade deste procedimento realizado e descrito com pioneirismo na cardiomiopatia dilatada.

A forty-one-year-old male with systolic heart failure, FC-III NYHA, clinical stage C due to dilated cardiomyopathy was submitted to an autologous transplant of the mononuclear fraction of bone marrow via coronary artery system through heart catheterism. Two months after the procedure, there was a decrease in plasma BNP and cardiac area reduction at the thorax X-ray and nuclear magnetic resonance. The echocardiogram showed decrease of the secondary regurgitation and mitral ring dilatation. There was a better performance at the ergospirometry, with increase of the maximum oxygen consumption and consequent reduction in drug therapy. The absence of adverse events characterized by clinical/hemodynamic instability, enzymatic alteration or electrocardiogram demonstrate the safety and feasibility of this procedure carried out and described with pioneering spirit in dilated cardiomyopathy.

OBJETIVOS: Avaliar a correlação do consumo de oxigênio pico (VO2pico), no teste cardiopulmonar, com a distância percorrida no teste da caminhada de seis minutos (TC6) em idosos saudáveis e com infarto do miocárdio (IM). MÉTODOS: Avaliados 30 indivíduos, idade entre 65 e 87 anos (76,03 ± 4,75), divididos em 2 grupos: Grupo I - 14 com doença cardíaca clinicamente evidente (DCCE) Grupo II - 16 sem DCCE. Foram submetidos ao teste cardiopulmonar (TCP) e a 2 tipos de TC6. As variáveis mensuradas foram: a freqüência cardíaca (FC) e respiratória (FR), pressão arterial (PA), distância percorrida (DP), e a percepção subjetiva de esforço de BORG. RESULTADOS: O estudo mostrou uma forte correlação das distâncias percorridas, em ambas as formas do (TC6), com o VO2pico obtido no TCP, em todos idosos incluídos neste estudo. Na comparação entre os TC6, quando aplicado com acompanhamento (TC6ac) e sem acompanhamento (TC6s), foi observada diferença estatisticamente significante, com maiores valores médios da DP, da FC e FR, e da percepção subjetiva de esforço no TC6ac, em ambos os grupos. Além disso, a FC atingida ao final do esforço, no TC6ac, foi semelhante à obtida no TCP máximo (p <0,05), sugerindo que esta forma de padronização do TC6 estimula a um maior desempenho cardiovascular. CONCLUSÃO: O TC6s, por ser submáximo, impõe uma sobrecarga cardiovascular menor do que TC6ac, sendo provavelmente mais seguro em idosos cardiopatas.

OBJECTIVES: Evaluate the correlation between peak oxygen consumption (VO2peak), from cardiopulmonary test with the distance covered in the six-minute walk test (6MWT) in healthy elderly and with myocardial infarction (MI). METHODS: Thirty individuals were studied, with age range 65 - 87 years (76, 03± 4,75), divided into 2 groups: Group I - 14 with clinically evident coronary heart disease (CHD) and Group II - 16 without clinically evident CHD. They were submitted to cardiopulmonary test (CPT) and 2 types of 6MWT, standard test 6MWTs. Variables measure at rest and exertion were heart rate (HR) and respiratory rate (RR), blood pressure (BP), distance covered (DC), and Borg’s rate subjective perceived exertion (RPE). RESULTS: The study showed significant, strong correlation between distances covered for both 6MWT, and (VO2peak) obtained from cardiopulmonary test (CPT) for all elderly included in the study. When comparing the 6MWT with physiotherapist support (6MWTphy) and without support (6MWTw), statistically significant difference was observed, with higher average values of the DC, of the RH and RR and Borg’s RPE in the 6MWTphy, both of the groups. Addtionally, the RH reached at final the exertion in 6MWTphy was similar to that obtained in CPT (p<0,05) suggesting that the 6MWT stimulates higher cardiovascular performance. CONCLUSION: 6MWTw, adopted a worldwide, by being submaximal imposes lower cardiovascular overburden as compared to 6MWTphy and is probably safer for elderly who are cardiopaths.

Investigamos a comunicação intercelular mediada por junções comunicantes em um modelo in vitro de hematopoiese, usando uma linhagem celular murina de estroma de medula óssea, S-17, e culturas primárias de precursores hematopoiéticos murinos. As S-17 expressam diversas conexinas, sendo a principal a conexina43. A expressão de conexinas e a formação de canais funcionais são moduladas pela densidade das células de estroma. A transfecção de células S-17 com um vetor contendo seqüências senso ou anti-senso de conexina43 aumenta ou diminui, respectivamente, a síntese de conexina43 e o acoplamento intercelular. Nestas condições, a modulação da comunicação mediada pelas junções comunicantes modifica o padrão de crescimento das células do próprio estroma, bem como a capacidade do estroma para sustentar a hematopoiese. O aumento na expressão de conexina43 resulta em um retardo na diferenciação das células sanguíneas, e no aumento da produção de precursores hematopoiéticos, enquanto a diminuição na expressão da conexina43 resulta numa diferenciação acelerada dos precursores mielóides. Estes resultados sugerem que o acoplamento mediado por conexina nas células de estroma modula a razão entre proliferação e diferenciação dos precursores hematopoiéticos. Propomos portanto, que o aumento da comunicação mediada por junções comunicantes no estroma elicita uma produção aumentada de células imaturas de medula óssea, através de um retardo em sua diferenciação terminal, induzindo consequentemente um período de proliferação prolongado dos precursores hematopoiéticos.

We examined gap junction communication in an in vitro model of hematopoiesis, using the murine bone marrow stroma cell line S-17, and primary cultures of murine marrow-derived blood cell precursors. S-17 cells express several connexins, the major one being connexin 43. Connexin expression and formation of functional gap junctions is modulated by stroma cell density. Transfection of S-17 cells with a vector containing connexin 43 sense or anti-sense sequences increased or decreased, respectively, connexin 43 synthesis and intercellular dye coupling. Under these conditions, modulation of gap junction-mediated communication modified the growth pattern of stroma itself, as well as the ability of the stroma to sustain hematopoiesis. Increased connexin 43 expression was associated with a delay in differentiation of blood cells, resulting in increased production of hematopoietic precursors, while decreased connexin 43 expression elicited an accelerated differentiation of myeloid blood cell precursor cells. These results suggest that connexin-mediated coupling in the stroma modulates the ratio between proliferation and differentiation of hematopoietic precursors. We therefore propose that increased gap junction communication in the stroma elicits an enhanced production of immature bone marrow cells through the delay in their terminal differentiation, inducing consequently an extended proliferation period of blood cell precursors.

No período de março de 1990 a janeiro de 1994, 17 pacientes com idades de 1 a 13 anos (média: 7 anos), portadores de cardiopatias congênitas com câmara ventricular única funcionante, foram submetidos a operação de derivação cavo-pulmonar bidirecional. Nove pacientes tinham atresia tricúspide (AT), 7 do tipo lb, 1 tipo le e 1 tipo Mb. Cinco pacientes tinham dupla via de entrada ventricular tipo ventrículo direito (DVEVD); 2 com comunicação interventricular(CIV) múltipla+hipoplasiado VD; 1 com atresia pulmonar com septo interventricular íntegro (APc/SIVI). Nove (52,9%) pacientes tinham operações paliativas prévias. A operação foi realizada com auxílio da circulação extracorpórea (CEC) em 12 (70,5%) casos e mediante derivação do fluxo sangüíneo da veia cava superior (VCS) para o átrio direito (AD) em 5 (29,5%) casos. Em todos os casos a VCS foi anastomosada à artéria pulmonar direita (APD), interrompendo o fluxo sangüíneo para o pulmão, fechando a valva pulmonar e ligando a derivação de Blalock-Taussig pérvio. Houve 3 (17,6%) óbitos no pós-operatório imediato (POI) e 2 (14,2%) no pós-operatório tardio (POT). Doze (70,5%) pacientes estão em acompanhamento clínico, com um tempo de evolução de 2 a 46 meses. Um paciente foi submetido ao 2º tempo da operação, tunelizando a veia cava inferior (VCI) para a APD, com sucesso. A avaliação do fluxo da derivação cavo-pulmonar bidirecional está sendo realizada pela ecodopplercardiografia e ressonância nuclear magnética e a perfusão pulmonar mediante cintilografia radioisotópica. A indicação do 2º tempo da operação obedece à própria evolução clínica e avaliação da saturação arterial durante a cicioergometria. A derivação cavo-pulmonar bidirecional permite uma adaptação progressiva do fluxo venoso para o pulmão, diminuindo a sobrecarga de volume do ventrículo, preparando o paciente para a derivação venosa total.

From March 1990 to January 1994, 17 patients 1 to 13 years old (mean 7 years), who had congenital heart disease with functional isolated ventricular chamber, were submitted to bidirectional cavopulmonary shunts. Nine cases had Tricuspid Atresia (TA) (7 type Ib, 1 type Ic and 1 type IIb). Five cases had Double Inlet Right ventricle (Dl RV); two cases had multiple Ventricular Septal Defects (VSD) plus RV hypoplasia. One case had pulmonary atresia with Intact Ventricular septum (PA/IVS). Nine (52,9%) patients had been submitted, to previous paliative operations. The operations in 12 (70,5%) cases were with extracorporeal circulation (ECC) and in 5 (29,4%) cases with superior vena cava (SVC) to right atrio (RA) temporary shunt. In all cases the SVC was anastomosed to right pulmonary artery (RPA) closing the pulmonary valve (PV) or linking the Blalock-Taussig shunt to interrupt the pulmonary flow. There are three (17,6%) deaths in the immediate postoperative period and 2 (14,2%) late deaths. Twelve (70,5%) patients were followed-up for 2 to 46 months. One patient was submitted to the 2 nd operation, tunnelating the inferior vena cava (IVC) to RPA, with success. The assessment of bidirectional cavopulmonary flow was made with Doppler echocardiography and magnetic resonance and the pulmonary perfusion was made with radioisotopic cintilography. The indication tor the 2 nd, operation depended on the clinical evolution and assessment of arterial saturation during the cicloergometric test. The bidirectional cavo pulmonary shunt allows the progressive adaptation of the venous flow to lung and reduced ventricular volume load, preparing the patient to total venous shunt.